神经肌肉疾病包括一系列会影响骨骼/随意肌（我们可以控制的肌肉）功能的疾病，这可以是直接由于肌肉病理影响或间接由于神经或神经肌肉接头的问题导致。骨骼肌的自主运动是由出自大脑的电信号引起。信号首先从大脑通过上运动神经元向下传播到脊髓，在那里它们被进一步传递到下运动神经元。下运动神经元透过它们的轴突，在周围神经中，继续将电信号进一步传递，直到神经末端。神经末端然后会释放特殊化学物质到神经肌肉接头中，这些化学物质最后被肌肉中的受体吸收，导致肌肉收缩以产生想要的肌肉运动。周围神经还包含感觉神经元，它们会将从环境中接收到的信息, 诸如触摸，疼痛，温度等，以内部电信号的形式携带，将信号通过脊髓带回大脑，使我们产生感觉。
神经肌肉疾病的原因是异质的，可以是基因变异/遗传相关或后天获得的, 又可是由于未知原因引起。基因变异/遗传原因包括涉及上述神经肌肉系统的不同部分的功能障碍的疾病。它可以是肌肉结构成分的问题，如肌肉细胞膜蛋白，肌丝，肌纤维，肌内膜等（例如肌营养不良症和先天性肌肉病变）。它们也包括以下其他部分的功能障碍: 离子通道（例如先天性肌强直，先天性副肌强直，高钾/低钾周期性麻痹），肌肉细胞能量生产（例如线粒体疾病和其他先天性代谢错误），下运动神经元（例如脊髓性肌肉萎缩症，肌萎缩性侧脊髓索硬化症），周围神经（例如腓骨肌萎缩症，巨大轴突神经病）和神经肌肉接头（先天性肌无力综合征）。在后天的成因中，神经肌肉系统的不同组分受到以下病理之影响, 这可以是由于自身免疫（例如重症肌无力，多发性肌炎），炎症（例如格林巴利综合征，皮肌炎，包涵体肌炎），附肿瘤性（例如Lambert-Eaton肌无力），内分泌（如甲状腺高/低甲状腺肌病），感染（如病毒性肌炎，肉毒菌中毒，破伤风），代谢（如电解质紊乱，后天性线粒体功能障碍），营养（如维生素B12缺乏），医源性（如他汀类药物引起的肌肉病变），创伤和环境病因问题（例如杀虫剂中毒，重金属中毒）所导致。
根据病因，神经肌肉疾病可在任何年龄出现。症状包括以下情况：
肌肉无力
容易肌肉疲劳
肌肉损失/萎缩
肌肉疼痛
肌肉抽搐（肌束震颤）
抽筋
麻卑
感觉异常
重影
眼睑下垂
呼吸问题
咀嚼，吞咽问题
关节挛缩
诊断初步是综合病史，症状和体格检查得出。然后进行血液检测，包括检查电解质，肌肉酶，激素，炎症指标等，并在适当的临床环境中检测自身抗体。通过超声波或磁力共振成像（MRI）对肌肉和神经作进一步的研究。神经传导检查和肌电图（测量肌肉中的电活动）也有助于诊断过程。当需要有关肌肉和神经微观结构的更多数据时，肌肉+/-神经活组织检查将成为调查过程的下一步。在某些疾病组中，检查肺功能，心脏功能和吞咽功能也是必要的。当怀疑基因变异/遗传原因时，将进行基因检测。
治疗在很大程度上是取决于根本成因。在后天获得性神经肌肉疾病中，治疗是针对性的，以处理潜在的病理原因，例如自身免疫相关的会以免疫抑制剂治疗，内分泌和营养缺乏相关的, 会给予病人荷尔蒙补充或营养补充等。在大多数基因变异/遗传相关的神经肌肉疾病中，却是没有根治方法。但在其中一些类型，药物治疗可舒缓症状，减缓疾病进展并延迟功能的恶化，例如类固醇治疗可减慢杜兴氏肌营养不良症病人的退化速度。物理治疗和职业治疗是改善功能的一般措施，在某些情况下，手术也可以帮助改善功能，例如关节挛缩释放和脊柱侧弯手术。
分享此页:
-Ads by Google-
-Ads by Google-
