先天性进行性肌肉萎缩症一组由不同的基因变异所造成的罕见肌肉疾病。变异的基因使肌肉细胞功能逐渐受损。患者一般会在出生后几个月内便出现早期病征，包括肌张力减退、肌肉无力和关节挛缩。有些患者会因为呼吸肌肉无力而引起呼吸问题，和口部肌无力以致吞咽和进食困难。
目前医学确认了超过三十种先天性进行性肌肉萎缩症，其表征、严重程度和病程进展速度各异。所有先天性进行性肌肉萎缩症患者都会有肌力减弱的情况，而某些种类会导致学习困难、癫痫和心脏问题。
医生会首先从病史和病征进行临床评估。若怀疑儿童患上先天性进行性肌肉萎缩症，会抽血检查肌肉酵素和进行肌电图检查，再进行肌肉活检和基因测试诊断肌肉病变和其种类。
医生基于肌肉活组织检查和基因测试结果将非进行性先天性肌肉病变分为多种类型，较常见的例子包括以下几种：
(1) 因缺乏糖基化蛋白质(Dystroglycan) 而引起的肌营养不良 (Dystroglycanopathies)
因缺乏糖基化蛋白质(Dystroglycan) 而引起的肌营养不良，有不同程度的严重性。福山型先天性肌营养不良，肌_眼_脑病和 Walker-Warburg 综合症，较严重，受影响的孩子有不同程度的脑部和眼部结构异常，导致发展迟缓，视力障碍，全身肌肉亦受累，什致出现婴幼儿期提早死亡的情况。而在临床表征最轻的另一端，是患有肢带营肌养不良症 (LGMD)，患童/患者并没有脑部和眼睛的问题，智力亦正常，只是近边上肢和下肢的肌肉较无力。本症为常染色体隐性遗传，由几十个不同的基因特变所致。
(2) Merosin 缺乏症
(3) 胶原蛋白VI 相关的肌病
这是一组由于肌肉内胶原蛋白VI缺失所致的肌病，严重程度不等，由最轻的 Bethlem 肌病，至最严重的 Ullrich 先天性肌营养不良。智力正常。血 CK 正常。本症为常染色体隐性或显性遗传，由3个不同的基因 (COL6A1, COL6A2, COL6A3) 特变所致。
(4) 先天性肌营养不良合并脊柱强直综合症
先天性进行性肌肉萎缩症患者会有大、小肌肉发展迟缓的情况，例如比其他婴儿较迟能翻身、坐起和走路，有些患者甚至不会学成这些技能。肌肉功能会随着患者长大而变差，导致肌肉无力、关节挛缩、脊柱侧弯等肌腱问题，部分患者会失去走路的能力。
不同种类的先天性进行性肌肉萎缩症有不同的预后。有些先天性进行性肌肉萎缩症患者能享有正常的寿命，但有些患者则会因呼吸或心脏衰竭而寿数减少。
目前虽然没有可以治愈非进行性先天性肌肉病变的方法，但孩子由确诊时便需要接受跨专业团队的跟进和治疗，以提升孩子的身体健康和活动的参与。
孩子需要定期到专科门诊覆诊以便医生监察他/她的情况。通常在每次覆诊时都需要量度生长指标和维生指数，亦有可能需要安排其他检查，例如呼吸功能测试、肌力和体能测试等。患者亦会按需要被转介到物理治疗师、职业治疗师、营养治疗师和临床心理学家等专职医疗人员再作跟进。
在某些紧急的情况下，如有呼吸困难、精神或食欲不振、体重不足甚至下降，癫痫 (俗称抽筋)，家人应尽早求诊，什致在严重的情况下到急症室求诊。
肌腱护理：常见的肌腱问题包括肌肉无力、关节挛缩、关节移位或脱位、脊柱侧弯等。物理治疗师会在诊断时便开始积极提供治疗，并会教你如何在家里做运动及为孩子拉筋和按摩。职业治疗师会为孩子提供步行工具和各样的支架。有时孩子亦需要进行骨科手术以改善关节脱位和脊柱侧弯挛等问题。
呼吸护理：进行性先天性肌肉病变患者会因呼吸肌肉无力引致呼吸困难，而严重脊柱侧弯亦可影响肺部功能。医生会定期为患者进行肺功能测试，亦会按需要建议治疗，例如由治疗师教导咳嗽和清痰技巧，及有需要时安排使用呼吸辅助器。一般患者会先于部分时间 (例如晚上) 使用非入侵性呼吸机，病情若转严重便要考虑增加呼吸机的支持及配戴时间，甚至有时需要转为用入侵性呼吸机以加强呼吸支援。另外，进行性先天性肌肉病变患者有呼吸道感染时较容易有并发症，因此建议所有患者每年定期接种流感疫苗。
癫痫治疗：癫痫是先天性进行性肌肉萎缩症常见的问题。医生会透过问症和一连串的检查 (例如脑电图、脑部磁力共振) 确认癫痫的问题并建议所需的药物治疗。
学习安排：除了体能障碍，有些先天性进行性肌肉萎缩症患者也有学习困难，医生会作详细的评估并转介孩子致合适的学校和接受治疗。
心脏护理：某些种类的先天性进行性肌肉萎缩症会引发心脏问题，常见的问题包括心律不正和心肌病。孩童/患者可能会有心悸、容易疲倦、头晕、昏厥等症状。医生会按需要提供药物治疗以控制病情。某些心律不正患者需安装植入式心律去颤器。
营养护理：进行性先天性肌肉病变患者会因口部肌无力以引致吞咽和进食困难，增加营养不足和吸入性肺炎 (即食物进入气管引致的肺炎) 的风险。医生会转介言语治疗师作进食和吞咽评估。营养治疗师亦会作出建议如何透过进食达到所需的营养。如有需要，孩子需要透过胃喉 (短期方法) 或胃部人工造口进食。
心理护理：长期病患可能影响患者的心理发展，而照顾有长期病患者的家人也有一定的压力。如有需要，医生可转介孩子或患者及其家人致临床心理学家进行评估和治疗。
舒缓治疗：舒缓治疗的目的是要提高孩子或患者的生活质素和减少痛楚。处理痛症和疲倦是舒缓治疗的一大元素。医护团队亦会提供心理辅导和帮助孩子和家人或患者在病情变差时的处理和安排。
其他：先天性进行性肌肉萎缩症可能涉及的其他问题，例如胃酸倒流、便秘、口腔卫生问题等。医生会针对个别问题做转介和治疗。
最近，关于胶原VI相关营养不良中的抗凋亡化合物omigapil的1期临床试验已经完成，现正处于分析阶段。
先天性进行性肌肉萎缩症是基因变异所造成的。其大部分的遗传型式为染体色隐性遗传，即其父母各人的两条染色体的其中一条有病变，他们所生的子女有四分之一的机率发病。有时先天性进行性肌肉萎缩症并非遗传自父母，而是孩子本身出现基因突变，遗传型式为染体色显性遗传。若医生已成功找出孩子的病变基因，可以再为父母进行基因测试去确认你们是否基因病变携带者。若母亲再次怀孕，也可就某些特定类型进行产前诊断。
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